Jedna mutacja, różne choroby pęcherzowe - spektrum mutacji KRT1
Publikacja z 2021 roku w Postępach Dermatologii i Alergologii opisuje, jak różne mutacje tego samego genu KRT1 mogą prowadzić do zupełnie różnych chorób pęcherzowych skóry. Dr hab. Katarzyna Osipowicz jest pierwszą autorką.
Co zbadano
Opisano czworo Pacjentów z defektem bariery naskórkowej objawiającym się pęcherzami, u których zidentyfikowano różne mutacje genu KRT1. Przeprowadzono ocenę przebiegu klinicznego, badanie histopatologiczne, immunofluorescencyjne oraz mikroskopię elektronową.
Wyniki
Dorosły Pacjent z ciężką rybią łuską sporadycznie miewał pęcherze - obraz typowy dla rogowacenia pęcherzowego naskórka. Noworodek z inną mutacją zmarł 4 dni po urodzeniu z powodu rozległego uszkodzenia bariery naskórkowej. Dwie dorosłe siostry z jeszcze inną mutacją miały wyłącznie powierzchowne pęcherze wywoływane niewielkim urazem, bez rybiej łuski - obraz odpowiadający raczej wrodzonej łamliwości naskórka.
Co to oznacza
To pierwszy opisany przypadek rodzinnej, dominująco dziedziczonej wrodzonej łamliwości naskórka powiązanej z mutacją KRT1 - praca poszerza spektrum kliniczne chorób wywoływanych przez ten gen i pokazuje, jak różnie mogą objawiać się mutacje tego samego miejsca w DNA.
Pełny tekst publikacji (w języku angielskim): Postępy Dermatologii i Alergologii. 2021;38(6):1032-1038 →
Materiały w dziale Wiedza przygotowuje zespół OK CLINIC Klinika Osipowicz. Zabiegi w klinice wykonują wyłącznie lekarze. Poznaj Panią Doktor
