Największe polskie badanie genetyczne dziedzicznych rogowaceń
Publikacja z 2024 roku w Orphanet Journal of Rare Diseases to wieloośrodkowe badanie genetyczne 265 polskich Pacjentów z dziedzicznymi zaburzeniami rogowacenia naskórka (rybia łuska i rogowiec dłoni i stóp) - jedna z największych tego typu prac w Europie Środkowej. Dr hab. Katarzyna Osipowicz jest jedną ze współautorek.
Co zbadano
U 265 Pacjentów z rozpoznaniem klinicznym poszukiwano przyczyny genetycznej metodą sekwencjonowania nowej generacji. Dodatkowo u 18 Pacjentów i 22 osób z grupy kontrolnej przeanalizowano transkryptom (aktywność genów) oraz profil lipidowy zmienionej chorobowo skóry.
Wyniki
Przyczynę genetyczną potwierdzono u 85% Pacjentów (226 z 265) - znaleziono 150 różnych wariantów w 33 genach, w tym 32 nowe, nieopisane wcześniej. U 23 osób wykryto dodatkowo drugi, niezależny wariant patogenny w innym genie związanym z tą grupą chorób. Analiza RNA wykazała 1377 genów o zmienionej aktywności w zmienionej chorobowo skórze.
Co to oznacza
Badanie potwierdza, że diagnostyka genetyczna nowej generacji skutecznie identyfikuje przyczynę tych rzadkich chorób, a nowo opisane warianty poszerzają wiedzę o mechanizmie ich powstawania - z potencjalnym znaczeniem dla przyszłego poradnictwa genetycznego.
Pełny tekst publikacji (w języku angielskim): Orphanet Journal of Rare Diseases. 2024;19:413 →
Materiały w dziale Wiedza przygotowuje zespół OK CLINIC Klinika Osipowicz. Zabiegi w klinice wykonują wyłącznie lekarze. Poznaj Panią Doktor
