← Wykaz publikacji naukowych

Journal of Applied GeneticsNovel and recurrent variants of ATP2C1 identified in patients with Hailey-Hailey disease
2020IF 3,240

Genetyka choroby Hailey-Hailey u polskich Pacjentów

Publikacja z 2020 roku w Journal of Applied Genetics analizuje mutacje genu ATP2C1 odpowiedzialnego za chorobę Hailey-Hailey - rzadką genodermatozę - w grupie polskich Pacjentów. Dr hab. Katarzyna Osipowicz jest współautorką.

AutorzyJustyna Sawicka, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Katarzyna Woźniak, Andrzej Tysarowski, Katarzyna Osipowicz, Jan Poznański, Agnieszka M. Rygiel, Natalia Braun-Walicka, Katarzyna Niepokój, Jerzy Bal, Cezary Kowalewski, Katarzyna Wertheim-Tysarowska
CzasopismoJournal of Applied Genetics. 2020;61(2)
Impact Factor3,240

Co zbadano

Do badania zakwalifikowano 18 Pacjentów z rozpoznaniem klinicznym choroby Hailey-Hailey. Gen ATP2C1 zsekwencjonowano metodą Sangera lub sekwencjonowania nowej generacji, a znaczenie znalezionych wariantów oceniono metodami bioinformatycznymi i modelowaniem strukturalnym, a w dwóch przypadkach dodatkowo analizą mRNA.

Wyniki

Wykryto 13 różnych mutacji - 8 nowych, nieopisanych wcześniej, 2 powtarzające się u kilku Pacjentów i 6 sporadycznych. Analiza mRNA potwierdziła patogenność dwóch nowych wariantów.

Co to oznacza

Wyniki poszerzają wiedzę o różnorodności genetycznej choroby Hailey-Hailey w Europie Środkowej, gdzie wcześniej dostępnych było niewiele danych.

Pełny tekst publikacji (w języku angielskim): Journal of Applied Genetics. 2020;61(2) →

dr hab. n. o zdr., dr n. med. Katarzyna Osipowicz
dr hab. n. o zdr., dr n. med. Katarzyna Osipowicz Specjalistka dermatologii i wenerologii

Materiały w dziale Wiedza przygotowuje zespół OK CLINIC Klinika Osipowicz. Zabiegi w klinice wykonują wyłącznie lekarze. Poznaj Panią Doktor