Genetyka choroby Hailey-Hailey u polskich Pacjentów
Publikacja z 2020 roku w Journal of Applied Genetics analizuje mutacje genu ATP2C1 odpowiedzialnego za chorobę Hailey-Hailey - rzadką genodermatozę - w grupie polskich Pacjentów. Dr hab. Katarzyna Osipowicz jest współautorką.
Co zbadano
Do badania zakwalifikowano 18 Pacjentów z rozpoznaniem klinicznym choroby Hailey-Hailey. Gen ATP2C1 zsekwencjonowano metodą Sangera lub sekwencjonowania nowej generacji, a znaczenie znalezionych wariantów oceniono metodami bioinformatycznymi i modelowaniem strukturalnym, a w dwóch przypadkach dodatkowo analizą mRNA.
Wyniki
Wykryto 13 różnych mutacji - 8 nowych, nieopisanych wcześniej, 2 powtarzające się u kilku Pacjentów i 6 sporadycznych. Analiza mRNA potwierdziła patogenność dwóch nowych wariantów.
Co to oznacza
Wyniki poszerzają wiedzę o różnorodności genetycznej choroby Hailey-Hailey w Europie Środkowej, gdzie wcześniej dostępnych było niewiele danych.
Pełny tekst publikacji (w języku angielskim): Journal of Applied Genetics. 2020;61(2) →


Materiały w dziale Wiedza przygotowuje zespół OK CLINIC Klinika Osipowicz. Zabiegi w klinice wykonują wyłącznie lekarze. Poznaj Panią Doktor