Nowo opisany wariant genu LORICRIN w rogowcu loricrynowym
Publikacja z 2023 roku w International Journal of Molecular Sciences opisuje nowy, wcześniej nieznany wariant genu LORICRIN odpowiedzialnego za rogowiec loricrynowy - rzadką genodermatozę. Dr hab. Katarzyna Osipowicz jest współautorką pracy.
Co zbadano
Przed tym badaniem znanych było zaledwie 10 wariantów patogennych genu LORICRIN. Autorzy opisali dwa warianty znalezione w dwóch odrębnych rodzinach - nowy wariant c.639_642dup oraz rzadki wariant c.10C>T o dotąd niejasnym znaczeniu klinicznym - oraz przeanalizowali aktywność genów (transkryptom) w zmienionej chorobowo skórze Pacjenta z nowym wariantem.
Wyniki
W zmianach skórnych geny odpowiedzialne za rozwój naskórka i różnicowanie keratynocytów były nadaktywne, a geny odpowiedzialne za łączenie się komórek, gospodarkę jonową i komunikację międzykomórkową - wygaszone. Dla drugiego wariantu autorzy wykazali, że sama niedoborowa ilość białka loricryny nie powoduje objawów skórnych.
Co to oznacza
Wyniki poszerzają wiedzę o mechanizmie powstawania rogowca loricrynowego i mogą mieć znaczenie zarówno dla przyszłych terapii, jak i dla poradnictwa genetycznego rodzin dotkniętych tą chorobą.
Pełny tekst publikacji (w języku angielskim): International Journal of Molecular Sciences. 2023;24(11):9459 →
Materiały w dziale Wiedza przygotowuje zespół OK CLINIC Klinika Osipowicz. Zabiegi w klinice wykonują wyłącznie lekarze. Poznaj Panią Doktor
