Pęcherzowe oddzielanie naskórka (epidermolysis bullosa, EB) to grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych chorób skóry, w których nawet niewielki uraz mechaniczny prowadzi do powstawania pęcherzy i nadżerek. Zespół dr hab. Katarzyny Osipowicz opublikował serię badań dotyczących różnych aspektów tej choroby – od podłoża genetycznego, przez leczenie objawowe, po ryzyko powikłań sercowych.
Jedna mutacja, różne obrazy choroby
W badaniu czterech pacjentów z mutacjami genu KRT1 (kodującego keratynę 1) zespół dr Osipowicz opisał, jak bardzo różnorodny może być przebieg choroby nawet przy defektach tego samego genu. Wśród opisanych przypadków znalazły się: dorosły pacjent z ciężką rybią łuską i sporadycznymi pęcherzami w okresie dojrzewania, noworodek, który zmarł 4 dni po urodzeniu z powodu rozległego uszkodzenia bariery naskórkowej, oraz dwie dorosłe siostry z łagodniejszą postacią – powierzchownymi pęcherzami wywoływanymi niewielkimi urazami, bez towarzyszącej rybiej łuski.
Ten ostatni przypadek – dwóch sióstr z tą samą mutacją – jest pierwszym opisanym w literaturze przypadkiem rodzinnej, dominująco dziedziczonej postaci EB simplex związanej z mutacją genu KRT1.
Leczenie nadżerek w jamie ustnej
U pacjentów z ciężką, uogólnioną dystroficzną postacią EB nadżerki w jamie ustnej są częstym i uciążliwym problemem – bolesne rany utrudniają odżywianie i obniżają jakość życia. W badaniu z udziałem czterech pacjentek (w wieku 16-42 lata) zespół dr Osipowicz oceniał skuteczność płukania jamy ustnej 0,3% roztworem gentamycyny, stosowanego dwa razy dziennie przez cztery tygodnie.
U wszystkich badanych zaobserwowano poprawę gojenia nadżerek, zmniejszenie liczby nowych pęcherzy i bolesności błony śluzowej, a badania immunofluorescencyjne wykazały częściową odbudowę ekspresji kolagenu typu VII – białka, którego niedobór leży u podłoża tej postaci choroby.
Serce pacjentów z EB
W literaturze opisywano powikłania sercowe u pacjentów z ciężkimi postaciami EB, w tym kardiomiopatię rozstrzeniową i aortopatię. Zespół dr Osipowicz przeanalizował wyniki badań echokardiograficznych 23 polskich pacjentów z EB (średni wiek 17,3 roku) i porównał je z grupą 20 zdrowych osób.
W badanej grupie nie stwierdzono żadnego przypadku kardiomiopatii rozstrzeniowej ani aortopatii – stwierdzono jeden przypadek dwupłatkowej zastawki aortalnej. Analiza parametrów rozkurczowych lewej komory wykazała jednak nieznacznie wyższą prędkość fali A oraz niższe wartości prędkości E’ pierścienia mitralnego w grupie EB niż u osób zdrowych, co może sugerować dyskretnie wolniejsze rozluźnianie mięśnia lewej komory.
Autorzy podkreślają, że choć większość pacjentów z EB nie ma objawów kardiologicznych, wyniki uzasadniają wykonywanie planowych, przesiewowych badań echokardiograficznych – w tym oceny funkcji skurczowej i rozkurczowej lewej komory – by wykryć ewentualne nieprawidłowości, zanim staną się widoczne klinicznie.
FAQ
Czy pęcherzowe oddzielanie naskórka zawsze wygląda tak samo?
Nie. Badanie zespołu dr Osipowicz na czterech pacjentach z mutacjami tego samego genu (KRT1) pokazało bardzo różne obrazy kliniczne – od łagodnych, sporadycznych pęcherzy bez rybiej łuski po ciężkie uszkodzenie bariery naskórkowej. To pierwszy opisany przypadek rodzinnej postaci EB simplex związanej z mutacją tego genu.
Jak leczy się nadżerki w jamie ustnej przy EB?
W badaniu z udziałem czterech pacjentek z ciężką dystroficzną postacią EB, płukanie jamy ustnej 0,3% roztworem gentamycyny dwa razy dziennie przez cztery tygodnie przyniosło poprawę gojenia nadżerek, zmniejszenie liczby nowych pęcherzy oraz częściową odbudowę kolagenu typu VII w błonie śluzowej.
Czy EB zwiększa ryzyko chorób serca?
W badaniu echokardiograficznym 23 polskich pacjentów z EB nie stwierdzono kardiomiopatii rozstrzeniowej ani aortopatii, choć to powikłania opisywane w literaturze przy ciężkich postaciach choroby. Zaobserwowano jednak subtelne różnice w rozkurczu lewej komory serca w porównaniu do osób zdrowych, co – zdaniem autorów – uzasadnia regularne badania przesiewowe serca u pacjentów z EB, mimo braku objawów.
Czy EB jest chorobą genetyczną?
Tak. Pęcherzowe oddzielanie naskórka jest rzadką genetyczną chorobą skóry, dziedziczoną autosomalnie recesywnie lub dominująco, w zależności od podtypu. [BRAK – DO POTWIERDZENIA] Pełna klasyfikacja podtypów EB i ich dziedziczenia wykracza poza zakres trzech publikacji, na których oparty jest ten artykuł.
Podejrzewasz u siebie lub bliskiej osoby pęcherzowe oddzielanie naskórka? Umów konsultację dermatologiczną w OK CLINIC Klinika Osipowicz – diagnostyka EB wymaga specjalistycznej wiedzy i doświadczenia.
| Konsultacja dermatologiczna | od 400 zł |
| Konsultacja dermatologiczna + dermatoskopia (pełna) | od 720 zł |
Umów wizytę Zadzwoń: 22 123 03 33
Ceny pozostałych konsultacji znajdziesz w cenniku. Klinika prowadzi też rekrutację do badania klinicznego EB dla dorosłych.
OK CLINIC Klinika Osipowicz · ul. Bartycka 24B/U1, Warszawa Mokotów
