Rybia łuska to przewlekła i ciężka choroba, w której wyjątkowo ważne jest wsparcie bliskich osób. Nie obędzie się także bez regularnych badań i wizyt u dermatologa. To trudna do leczenia choroba, aczkolwiek warto spróbować zmniejszyć jej objawy i ograniczyć rozwój poprzez wdrożenie leczenia.

Przyczyny rybiej łuski

Choroba ta w zależności od rozpoznanej odmiany może mieć większe lub mniejsze nasilenie. Każdy przypadek tej choroby jest jednak chorobą przewlekłą. Schorzenie to może być dziedziczone lub występować jako następstwo mutacji chromosomów. Niektóre przypadki choroby to schorzenie nabyte. Większość przypadków choroby ma swoje źródło w zaburzeniach sfery genetyki. Najważniejszą przyczyną jest obecność w materiale genetycznym jednego lub dwóch wadliwych alleli danego genu. W różnych odmianach choroby mutacje dotyczą innych genów. Należą do nich białka budujące komórki naskórka albo białka, na bazie których powstają enzymy. U nosiciela wadliwego genu choroba może się rozwinąć lub nie. Zależne to jest od sposobu dziedziczenia danej odmiany rybiej łuski.

Odmiany rybiej łuski

Dziedziczną odmianę choroby dzieli się na kilka podstawowych grup:

  • Rybia łuska zwykła: to najczęściej występująca postać. Ten rodzaj choroby może występować u kobiet i mężczyzn. Pierwsze objawy mogą pojawić się już w 3 lub 4 miesiącu życia. Odmiana przyjmuje postać drobnych i białych łusek, które będą się pojawiać w dołach pachowych, pachwinach i zgięciach podkolanowych i łokciowych. Objawom towarzyszy rogowacenie mieszkowe (małe grudki w miejscu mieszków włosowych). Wraz z biegiem lat choroba przyjmuje łagodną postać.
  • Rybia łuska sprzężona z płcią: odmiana występująca tylko u płci męskiej. Gen, który decyduje o pojawieniu się choroby zlokalizowany jest w chromosomie płciowym X. Kobiety mogą być jedynie nosicielkami tej odmiany choroby. Zmiany skórne są widoczne od chwili urodzenia dziecka. Przybierają one postać dużych, brunatnych łusek, które pokrywają całe ciało dziecka. Wraz z biegiem lat choroba nasila się i towarzyszyć jej mogą zaburzenia wzroku (zaćma lub zapalenie rogówki). Inne choroby towarzyszące to choroby narządu ruchu, słuchu i układu nerwowego.
  • Odmiana jeżasta: dziedziczona jest tak samo jak postać zwykła. Zmiany skórne występują na niewielkich fragmentach skóry i przybierają postać brodawek. Rybia łuska jeżasta występuje w kilku odmianach klinicznych i wyróżnia się:
  1. typ Lamberta, który charakteryzuje pogrubienie warstwy rogowej naskórka całego ciała oprócz narządów płciowych i dłoni.
  2. typ Curtha-Macklina, który dotyczy głównie dłoni i podeszew.
  3. typ Rheydet to odmiana, w której oprócz zmian skórnych zauważa się łysienie placowate oraz nieprawidłową budowę paznokci.
  4. typ Bafverstedta, którą charakteryzują objawy mieszane.
  • Erytrodermia ichtiotyczna: występuje od urodzenia. Ta postać choroby jest wyjątkowo ciężka i może doprowadzić do śmierci dziecka. Skóra narodzonego dziecka jest całkowicie pokryta rogowaciejącymi nawarstwieniami. Zmianom skórnym towarzyszy często surowiczokrwista wydzielina. Twarz dzieci z tym rodzajem choroby jest zniekształcona. Występują wywinięte powieki, wargi, zniekształcone uszy i spłaszczony nos. Choroba może przybrać łagodną postać, która wraz z biegiem czasu zaniknie.

Postać nabyta choroby może pojawić się u wyniszczonych osób. Choroba będzie wówczas następstwem zespołu złego wchłaniania lub wrzodziejącego zapalenia jelita grubego. Może być także skutkiem chorób wątroby i niektórych nowotworów. Nabyty rodzaj choroby po usunięciu przyczyny zniknie samoistnie.

rybia łuska struktura skóry

rybia łuska struktura skóry

Powstanie rybiej łuski

Mechanizm rozwoju tej choroby to nadmierna aktywność procesów dotyczących rogowacenia naskórka. Proces eliminacji tych komórek charakteryzuje także wydłużony czas. Naskórek człowieka zbudowany jest z kilku warstw, a najgłębsza z nich zawiera komórki macierzyste. Komórki te mnożą się i przesuwają w kierunku powierzchni naskórka tracąc także większość struktur wewnątrzkomórkowych. Prawidłowe warunki zakładają, że po wydostaniu się na powierzchnię kontakt z naskórkiem zostaje zerwany. Pacjenci ze zdiagnozowaną rybią łuską posiadają w naskórku białka zewnątrzkomórkowe. Uniemożliwiają one prawidłowe oddzielenie się zrogowaciałych warstw. Na skórze pojawiają się drobne, mnogie, brązowe lub żółte płytki. Wyglądają jakby były przylepione do skóry. Schorzenia związane z nadmiernym rogowaceniem skóry nazywane są rybią łuską. Warto jednak zauważyć, że nazwa jest myląca, ponieważ łuski u ryby zachodzą na siebie i tworzą gładką powierzchnię. U człowieka pomiędzy łuskami widoczne są rozpadliny, czyli pęknięcia naskórka.

Objawy rybiej łuski

W zależności od odmiany rybiej łuski zmiany skórne będą przybierały różnorodną postać. Widoczna będzie różnica w nasileniu, rozmieszczeniu i momencie pojawienia się objawów. Ogólnie można przyjąć, że chorobę tę charakteryzują mnogie, nawarstwione płaty, które przybierają wielkość od kilku milimetrów do kilku centymetrów. Płaty przybierają kolor żółty lub brązowy i zachodzą na siebie dachówkowato. Zmiany skórne tworzą zrogowaciałe komórki warstw naskórka. Występują zazwyczaj w obrębie klatki piersiowej, pleców, kończyn, na dłoniach i stopach. Na twarzy występują tylko w niektórych odmianach rybiej łuski. W odmianie dziedzicznej sprzężonej z płcią występuje rogowacenie mieszkowe.

Rybia łuska – diagnostyka choroby

Bardzo istotną kwestią w przypadku zauważenia objawów jest fakt, czy choroba ta występowała wcześniej u jakiegoś członka rodziny. Wizyta u lekarza nie zapobiegnie wystąpieniu choroby, ale może złagodzić jej objawy i ograniczyć powikłania. Aby potwierdzić dziedziczny charakter choroby konieczne jest przypomnienie sobie każdego członka rodziny, u którego wykryto schorzenie. Jest to tzw. rodowód choroby. Lekarz z pewnością zapyta o rodzeństwo, rodziców i dziadków. Specjalista przeprowadzi obszerny wywiad, w którym zapyta o dolegliwości. Z pewnością pojawi się pytanie, kiedy pojawiły się pierwsze objawy i jaka była ich lokalizacja. Pacjent powinien też zastanowić się jakie pytania chciałby zadać lekarzowi. Diagnostyka choroby opiera się głównie na oględzinach zmian skórnych. Dokładniejsze metody stosuje się w przypadku diagnostyki odmiany choroby. Pomocne okazują się badania molekularne genomu pacjenta w celu potwierdzenia mutacji. Wykonuje się także badania histopatologiczne pobranego wycinka skóry.

Nowoczesne badania dotyczące rybiej łuski

Choroba dziedziczona występuje u nawet 1 na 250 noworodków. Kliniki oferują możliwość wykonania bardzo nowoczesnych badań genetycznych. Badania te wykorzystują sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) i ma na celu zbadanie regionów kodujących zleconych genów. Z pobranej próbki krwi izolowany jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA). Następnie wykorzystywane jest ono do stworzenia tzw. biblioteki, której zadaniem jest analiza genów, które zostały wybrane w ramach zleconego panelu. W raporcie badań przedstawiana jest informacja na temat wariantów potencjalnie patogennych, patogennych, nieznanej patogenności, potencjalnie łagodny i łagodny. Wariant patogenny oznacza, że znaleziona zmiana w sekwencji genu ma bezpośredni związek z powstaniem choroby. Wariant potencjalnie patogenny stwierdza z dużym prawdopodobieństwem, że zmiana w obrębie genu ma wpływ na chorobę. Nie jest jednak możliwe jednoznaczne udowodnienie tego związku na podstawie aktualnie posiadanej wiedzy naukowej. Istnieje także wariant o nieznanej patogenności, który zakłada, że nie ma możliwości określenia znaczenia znalezionej zmiany. Wariant potencjalnie łagodny oznacza, że znaleziona zmiana najprawdopodobniej nie ma związku z powstaniem choroby. Ostatni wariant nosi nazwę łagodnego i wykazuje, że znaleziona zmiana nie ma związku z powstaniem choroby. Przed dokonaniem badania konieczna jest konsultacja z lekarzem, który pomoże w wybraniu odpowiedniego testu. Niektóre kliniki współpracują z Instytutem Matki i Dziecka i dają możliwość przeprowadzenia nowoczesnych badań genetycznych. Nowoczesne badania to przede wszystkim możliwość poznania przyczyn choroby.

Leczenie rybiej łuski

W przypadku chorób o podłożu genetycznym możliwe jest leczenie objawowe. W tym celu stosuje się preparaty doustne lub stosowane miejscowo. Dobre wyniki leczenia uzyskuje się dzięki retinoidom, które są pochodnymi witaminy A. Podstawowy mechanizm ich działania to regulacja mechanizmu rogowacenia naskórka i zredukowanie wydzielania łoju. Przed wprowadzeniem leczenia należy rozważyć wszystkie za i przeciw, ponieważ niosą one za sobą szereg negatywnych skutków. W leczeniu wykorzystuje się także glikokortykosteroidy, które mają działanie przeciwzapalne i zmniejszają liczbę komórek, które ulegają rogowaceniu. W leczeniu miejscowym celem jest usunięcie nadmiaru zrogowaciałego naskórka. W tym celu stosuje się maści z 5% kwasem salicylowym i maści z mocznikiem. Lekarze zalecają także codzienne kąpiele w ciepłej wodzie z dodatkiem soli kuchennej. Leczenie musi być stosowane przez cały czas, a jego przerwanie skutkuje nasileniem objawów.

Rybia łuska to ciężka i przewlekła choroba, której podłożem jest genetyka. Choroby nie da się w pełni wyleczyć. Istnieje natomiast możliwość zatrzymania jej postępu i leczenia objawowego. Warto poszukać lekarza, który specjalizuje się w tej chorobie i ma duże doświadczenie. Odpowiedni dobór leczenia pozwoli zminimalizować objawy.

Dr Katarzyna Osipowicz

About Dr Katarzyna Osipowicz

Absolwentka Wydziału Lekarskiego Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie, dodatkowo ukończyła studia na kierunku Medycyna Estetyczna dla lekarzy oraz studia z zarządzania podmiotem medycznym na SGH.

Zostaw komentarz